Introdução. O diagnóstico da neuropatia hereditária com paralisia por susceptibilidade à pressão (NHPP) é bastante raro em idade infantil, por ser uma patologia assintomática ou pela sua apresentação clínica inespecífica.
Caso clínico Apresentamos o caso de NHPP numa criança de 7 anos e meio com quadro clínico de pés cavos, escoliose, alterações na marcha e torcicolo de evolução desfavorável, sem episódios de paralisia. No estudo electroneurográfico (ENG) detectaram-se numerosas anomalias na condução nervosa motora e sensitiva, sobre tudo em locais de compressão nervosa, tanto no propositus como na mãe. O estudo genético revelou deleção do cromossoma17 p11.2 em ambas. Conclusões. A NHPP na infância pode cursar sem as paralisias típicas por pressão, pelo que o estudo ENG seja essencial para a detecção da doença. Tal como os pés cavos ou a escoliose, o torcicolo é um achado frequente na consulta de neuropediatria, pelo que deve ser considerada a possibilidade, como no caso aqui descrito, de que possa estar a fazer parte do espectro clínico da NHPP. Com a confirmação diagnóstica por meio do estudo genético pode prescindir-se da biopsia nervosa.
Palabras claveEstudo electroneurográficoInfânciaNeuropatia hereditáriaParalisia por pressãoCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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