Introduction and objective. Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI) is a relatively rare disorder which etiology is unknown. The descriptive epidemiologic study tries to find the exposure agents or other circumstances present in affected children. Were have studied this agents and circumstances in 28 children with SMEI. Patients and methods. The study included 28 children, 17 girls and 11 boys, diagnosed of SMEI. Patients were selected according to the criteria established by Dravet et al in 1984. For each patient, the following features were studied: sex, parents age, prenatal antecedents, perinatal antecedents, new born stage, psychomotor development until the first convulsion, country/urban social class, family history of epilepsy and for febrile seizures, and cause of the first seizure. Results. All parents are young adults, between 25 and 40 years at the birth of the child. The number of the fratry is between the first and the fourth. There is no pre and perinatal antecedents. The birth’s weight is between 1,800 g and 4,600 g (X: 3,580 g). In 16 children (57.15%), the first seizure appeared after any dose DTP vaccination, frequently the second. Familial antecedents existed for epilepsy in nine cases and for febrile convulsions in six cases. Conclusions. The more interesting findings are the high percentage of cases that have the first convulsions after any dose of vaccination DTP and the high percentage of cases with family history of epilepsy and/or febrile seizures. It suggests that in pathogenesis of the SMEI there is a constitutional factor or predisposition genetically conditioned in relation to immunological disorders or to a multifocal cortical microdysgenesis, possibly triggered by toxic-allergic factors.

Introducción y objetivo. La epilepsia mioclónica severa (EMS) en la infancia es un síndrome epiléptico infrecuente de origen desconocido. Se realiza un estudio epidemiológico analítico tratando de encontrar factores que hayan podido determinar aparentemente la aparición del síndrome.

Pacientes y métodos Diagnosticamos de EMS a 28 pacientes, 17 mujeres y 11 varones, con arreglo a los criterios establecidos por Dravet et al en 1984. Se determinaron el sexo, la edad de los padres, el número en la fratría, los antecedentes pre y perinatales, los antecedentes familiares, el medio rural o urbano, la clase social y la causa de la primera crisis epiléptica.

Resultados Todos los padres son adultos jóvenes de entre 25 y 40 años en el momento del nacimiento del niño. El número que ocupan en la fratría está entre el primero y el cuarto. No hay antecedentes pre y perinatales. El peso al nacer varió entre 1.800 g y 4.600 g (X: 3.580 g). En 16 niños (57,15%) la primera crisis tuvo lugar después de una dosis de la vacunación DTP, frecuentemente la segunda. Nueve niños presentan antecedentes familiares de epilepsia y seis, de convulsiones febriles.

Conclusiones De los parámetros estudiado llama la atención el porcentaje de niños con EMS que presentan la primera crisis en relación con la vacunación DTP y el alto porcentaje de antecedentes familiares de epilepsia y/o convulsiones febriles. Se sugiere como hipótesis patogénica la existencia de una predisposición convulsiva condicionada genéticamente en relación con trastornos inmunitarios o microdisgenéticos y desencadenada por factores tóxico-alérgicos.