Por Determinar ...

Síndromes epilépticos del primer año de vida y errores congénitos del metabolismo

J. Campistol DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000136 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 6.054 | Nº de descargas del PDF 1.984 | Fecha de publicación del artículo 16/06/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La encefalopatía epiléptica infantil precoz comprende dos síndromes epilépticos del período neonatal: el síndrome de Ohtahara y la epilepsia mioclónica precoz de Aicardi. Ambas entidades son formas graves de epilepsia neonatal con mal pronóstico vital y neurológico que, en algunos casos, se deben a defectos metabólicos o malformaciones cerebrales tipo displasia cortical.

Desarrollo Proponemos establecer dos grandes grupos sindrómicos de acuerdo con la etiología: criptogénicos y secundarios (al igual que se determinan en el síndrome de West). Por su parte, el síndrome de West obedece a numerosas etiologías, entre las cuales destacan los errores congénitos del metabolismo. La incidencia de casos debidos a fenilcetonuria o hipoglucemia está disminuyendo, sin embargo, emergen nuevas enfermedades metabólicas como responsables de cuadros sindrómicos de síndrome de West, por ejemplo, los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, el déficit de biotinidasa o de la proteína transportadora de glucosa. En todos los casos, y especialmente en los idiopáticos, es conveniente apurar los estudios etiológicos metabólicos, pues en algunas ocasiones se evidencian enfermedades metabólicas responsables de los síndromes, con lo cual se modifica el pronóstico, tratamiento y consejo genético.

Conclusión A lo largo del texto se revisan los errores congénitos del metabolismo implicados en la etiología de los síndromes epilépticos del primer año de vida. Palabras claveEncefalopatía epiléptica infantil precozEpilepsia mioclónica precozError congénito del metabolismoErrores congénitos del metabolismoSíndromeSíndrome de OhtaharaSíndrome de West CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
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