Introdução. A neurofibromatose tipo I é uma perturbação autossómica dominante cuja prevalência é de 1/3.000. 50% dos novos casos devem-se a mutações, a sua penetração é completa em adultos e pode afectar qualquer grupo étnico. Descrevemos o primeiro caso de neurofibromatose tipo I entre os índios Kaxinawa do estado de Acre, no Brasil, tendo como manifestação clínica inicial uma tetraparesia progressiva por compressão de múltiplos neurofibromas para-espinhais.
Caso clínico Indígena Kaxinawa do sexo masculino, com 16 anos de idade, com mielopatia progressiva com seis meses de evolução. Neurologicamente apresentava tetraparesia espástica, hiperreflexia com predomínio direito, nível sensitivo C3/C4, múltiplos automatismos medulares e envolvimento respiratório. Apresentava manchas café au leite difusas, com predomínio na nádega direita e com 15 centímetros de diâmetro. A RM da coluna revelou numerosas lesões hipointensas em T1, hiperintensas em T2, com captação de contraste, bilaterais em todos os orifícios de conjugação. Essas lesões tinham origem nas raízes e sugeriam neurofibromas. A tomografia do mediastino mostrou diversos neurofibromas no mediastino. O doente foi submetido a uma intervenção cirúrgica para descompressão medular, mediante laminectomia C1/C2 com exerese dos neurofibromas extrarraquidianos em C1 e C2. Uma irmã também apresentava múltiplas manchas de café au leite. Conclusões. Devido ao isolamento tradicional dos índios Kaxinawa, contactados no princípio do século XX, este primeiro caso descrito de neurofibromatose tipo I pode tratar-se de uma mutação nova, que se manifestou por múltiplos neurofibromas espinhais
Palabras claveDoença de Von RecklinghausenÍndios brasileirosMielopatia cervicalNeurofibromatose
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