Genética molecular de las neuropatías hereditarias
F. Stögbauer[REV NEUROL 2001;32:156-164]PMID: 11299480DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3202.2000223OPEN ACCESS
Volumen 32 |
Número 02 |
Nº de lecturas del artículo 5.041 |
Nº de descargas del PDF 259 |
Fecha de publicación del artículo 01/02/2001
Introducción Durante los últimos años se han conseguido progresos significativos en el conocimiento de la genética molecular y la fisiopatología de las neuropatologías congénitas.
Desarrollo Se conocen los defectos genéticos causantes de la mayoría de las formas desmielinizantes y han sido identificados diferentes loci cromosómicos para formas axonales poco comunes. Las mutaciones en genes codificadores de proteínas mielínicas, como la proteína mielínica periférica 22, la proteína mielínica cero y de la conexina 32, están asociadas a las neuropatologías hereditarias sensoriales y motoras tipos I y II, así como a neuropatologías hereditarias responsables de parálisis nerviosas. Los animales transgénicos han aportado nuevas perspectivas en la fisiopatología de estas enfermedades.
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