Revisión

Genética molecular de las neuropatías hereditarias

F. Stögbauer [REV NEUROL 2001;32:156-164] PMID: 11299480 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3202.2000223 OPEN ACCESS
Volumen 32 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 5.326 | Nº de descargas del PDF 259 | Fecha de publicación del artículo 01/02/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Durante los últimos años se han conseguido progresos significativos en el conocimiento de la genética molecular y la fisiopatología de las neuropatologías congénitas.

Desarrollo Se conocen los defectos genéticos causantes de la mayoría de las formas desmielinizantes y han sido identificados diferentes loci cromosómicos para formas axonales poco comunes. Las mutaciones en genes codificadores de proteínas mielínicas, como la proteína mielínica periférica 22, la proteína mielínica cero y de la conexina 32, están asociadas a las neuropatologías hereditarias sensoriales y motoras tipos I y II, así como a neuropatologías hereditarias responsables de parálisis nerviosas. Los animales transgénicos han aportado nuevas perspectivas en la fisiopatología de estas enfermedades.

Conclusión El conocimiento de los mecanismos celulares que conducen a neuropatologías hereditarias contribuirá al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas. Palabras claveFisiopatologíaGenética molecularNeuropatía hereditariaNeuropatología congénitaProteína mielínica CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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