Introducción y objetivo. Las ataxias hereditarias conforman un amplio y complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. Nuestro objetivo en este trabajo es jerarquizar la orientación clínica de las heredoataxias y puntualizar sobre las diversas entidades reconocidas para, de esta manera, orientar los estudios complementarios a fin de llegar a un diagnóstico preciso. Desarrollo y conclusión. Las analizaremos dividiéndolas de acuerdo con su modo de presentación en congénitas –en general no evolutivas– y progresivas. Ambos grupos serán divididos en función de su modo de herencia, e incluiremos, además, los hallazgos moleculares específicos.
Palabras claveAtaxia espinocerebelosaAtaxia hereditariaAtaxia intermitenteAtaxia progresivaAtaxias espinocerebelosasAtaxias hereditariasAtaxias intermitentesAtaxias progresivasGenética de la ataxiaGenética de las ataxiasSíndrome cerebelosos congénitoSíndromes cerebelosos congénitos
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