Revisión

Ataxias hereditarias

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas [REV NEUROL 2000;31:288-296] PMID: 12497450 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000231 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 8.111 | Nº de descargas del PDF 1.450 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y objetivo. Las ataxias hereditarias conforman un amplio y complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. Nuestro objetivo en este trabajo es jerarquizar la orientación clínica de las heredoataxias y puntualizar sobre las diversas entidades reconocidas para, de esta manera, orientar los estudios complementarios a fin de llegar a un diagnóstico preciso. Desarrollo y conclusión. Las analizaremos dividiéndolas de acuerdo con su modo de presentación en congénitas –en general no evolutivas– y progresivas. Ambos grupos serán divididos en función de su modo de herencia, e incluiremos, además, los hallazgos moleculares específicos. Palabras claveAtaxia espinocerebelosaAtaxia hereditariaAtaxia intermitenteAtaxia progresivaAtaxias espinocerebelosasAtaxias hereditariasAtaxias intermitentesAtaxias progresivasGenética de la ataxiaGenética de las ataxiasSíndrome cerebelosos congénitoSíndromes cerebelosos congénitos
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