Introdução e objectivo. As ataxias hereditárias representam um amplo e complexo grupo de entidades cujo reconhecimento é essencial para a correcta avaliação genética, adequado controlo clínico e em alguns casos, a abordagem terapêutica adequada. A riqueza clínico-semiológica e os progressos em biologia molecular tornaram as ataxias hereditárias num dos temas mais cativantes da neurologia. O objectivo deste trabalho é hierarquizar a orientação clínica das ataxias hereditárias e apontá-las para as diversas entidades reconhecidas para, desta forma, orientar os exames complementares a fim de chegar a um diagnóstico preciso. Desenvolvimento e conclusão. Analisá-las-emos dividindo-as de acordo com a sua apresentação como congénitas, geralmente não evolutivas e progressivas. Ambos os grupos serão divididos em função do seu modo de transmissão e incluiremos, além disso, os achados moleculares específicos
Palabras claveAtaxias espinocerebelousasAtaxias hereditáriasAtaxias progressivasGenética das ataxiasSíndromas cerebelousas congénitas
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: