Revisión

Ataxias hereditárias

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas [REV NEUROL 2000;31:288-296] PMID: 12497450 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000231 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 8.308 | Nº de descargas del PDF 1.451 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e objectivo. As ataxias hereditárias representam um amplo e complexo grupo de entidades cujo reconhecimento é essencial para a correcta avaliação genética, adequado controlo clínico e em alguns casos, a abordagem terapêutica adequada. A riqueza clínico-semiológica e os progressos em biologia molecular tornaram as ataxias hereditárias num dos temas mais cativantes da neurologia. O objectivo deste trabalho é hierarquizar a orientação clínica das ataxias hereditárias e apontá-las para as diversas entidades reconhecidas para, desta forma, orientar os exames complementares a fim de chegar a um diagnóstico preciso. Desenvolvimento e conclusão. Analisá-las-emos dividindo-as de acordo com a sua apresentação como congénitas, geralmente não evolutivas e progressivas. Ambos os grupos serão divididos em função do seu modo de transmissão e incluiremos, além disso, os achados moleculares específicos Palabras claveAtaxias espinocerebelousasAtaxias hereditáriasAtaxias progressivasGenética das ataxiasSíndromas cerebelousas congénitas
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