Introducción La hipotonía neonatal es un cuadro en permanente expansión. A partir de la década de los 80, se han agregado nuevas entidades clínicas, como mitocondriopatías, enfermedades peroxisomales, trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos, síndromes miasténicos congénitos y botulismo del lactante. A la vez, se ha avanzado mucho en el conocimiento de las miopatías congénitas, distrofia muscular congénita y distrofia miotónica neonatal. Desarrollo y conclusiones. En esta revisión se describen los cuadros más relevantes que producen hipotonía, y se dan pautas para orientar el estudio de los recién nacidos afectados. Se enfatiza la importancia de la orientación clínica basada en antecedentes familiares (distrofia miotónica, miastenia neonatal transitoria), prenatales (movimientos fetales, polihidroamnios) y examen neurológico (diplejía facial, fasciculaciones linguales, artrogriposis, dificultad respiratoria), que permite completar tempranamente los estudios, incluidos la biopsia muscular –de gran valor en el período neonatal– y el análisis genético. Ello hace posible establecer precozmente el pronóstico de la enfermedad y dar consejo genético oportuno y eficaz a los padres, evitando la recurrencia de la grave morbimortalidad que muchas de estas enfermedades conllevan
Palabras claveAtrofia muscular espinalDistrofia miotónica neonatalDistrofia muscular congénitaHipotoníaMiopatía congénitaMiopatías congénitasMitocondriopatíaMitocondriopatíasCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
