Revisión

Las ataxias hereditarias en Cuba. Aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, electrofisiológicos y de neurología cuantitativa

L. Velázquez-Pérez, R. García-Zaldivar, N. Santos-F., M. Paneque-Herrera, E. Medina-H., R. Hechavarría-Pupo DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3201.2000283 OPEN ACCESS
Volumen 32 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 5.389 | Nº de descargas del PDF 391 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Con el propósito de describir las principales características clínicas, epidemiológicas, electrofisiológicas, moleculares y de neurología cuantitativa en la SCA2 se realizó esta revisión.

Desarrollo La tasa de prevalencia para los enfermos de ataxia en la provincia de Holguín es de 43 por 100.000 habitantes. Para los familiares con riesgo de enfermar la prevalencia en la provincia fue de 159,33 por 100.000. La principal anormalidad neurofisiológica detectada fue la reducción de las amplitudes de los potenciales sensitivos. Estas alteraciones son expresión de una lesión periférica predominantemente axonal con signos de daño mielínico. Las técnicas de neurología cuantitativa se desarrollaron para evaluar los principales trastornos de la coordinación tales como la dismetría y la diadococinesia. En Cuba existen 125 familias con ataxias hereditarias, 772 enfermos y de 8 a 10.000 familiares con riesgo de enfermar. El 70% de los enfermos de ataxia se concentran en la provincia de Holguín. Los municipios más afectados son Báguanos (tasa de 129,20 por 100.000 habitantes), Holguín (71,85 por 100.000) y Cacocúm (69,83 por 100.000). Estas tasas son las más elevadas a nivel internacional.

Conclusiones La forma molecular más frecuente en Cuba es la SCA2, observada en 120 familias. Clínicamente se caracteriza por un síndrome cerebeloso asociado a trastornos de la motilidad ocular y de los reflejos osteotendinosos.
Palabras claveAlteraciones de la MarchaAtaxiaAtaxia cubanaAtaxia espinocerebelosa tipo 2Ataxia hereditaria de HolguínAtaxia telangectásicaAtaxiasEpidemiología de la ataxia en Cuba CategoriasTécnicas exploratorias
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