Introducción y desarrollo. En los últimos años hemos asistido a un gran avance y mejor conocimiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM). Como consecuencia, en neuropediatría la sospecha clínica de un ECM es cada vez más frecuente. Los EMC se deben investigar ante todo recién nacido con síntomas neurológicos sin una causa bien evidente, sobre todo si la anamnesis durante el embarazo y el parto es anodina. Los ECM también forman parte del diagnóstico diferencial del recién nacido hipotónico, en las crisis convulsivas del neonato, así como en determinados síndromes dismórficos o cuando existe afectación simultánea de varios órganos. También se deben investigar en aquellos casos en que el feto muestra alteraciones como hidrops fetalis, convulsiones intraútero, miocardiopatía y/o derrame pericárdico, o cuando existen antecedentes familiares sospechosos de ECM, entre ellos el síndrome de muerte súbita en hermanos y en enfermedades maternas como el síndrome de HELLP en la madre. Los exámenes complementarios habituales pueden orientar algunas veces el diagnóstico; sin embargo, en otras ocasiones hay que recurrir a estudios más específicos y sofisticados.
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