Introducción El primer paciente con cromosoma 8 en anillo [r(8)] fue descrito en 1973. Desde entonces muy pocos casos se han publicado en la literatura mundial al alcance.
Objetivos Presentar un paciente con alteración numérica y estructural del cromosoma 8, comparar sus manifestaciones con los casos previamente descritos y tratar de delinear un fenotipo conductual.
Caso clínico Niño de 12 años de edad, nacido con bajo peso, que presenta deficiencia mental, microcefalia, baja estatura, hipotonía y dismorfias leves consistentes en hipotelorismo, epicanto bilateral, filtrum largo, labios delgados, paladar estrecho, micrognatia e implantación baja de las orejas. En las manos se detectó braquiclinodactilia bilateral del 5.º dedo y sindactilia cutánea proximal entre dedos 2.º y 3.º con pliegues palmares normales. Su carácter era agradable pero con marcada necesidad de contacto y persistente adhesividad a personas y cosas. Las neuroimágenes no mostraron anomalías. El estudio citogenético efectuado con técnicas convencionales reveló patología anular del cromosoma 8. El cariotipo de los padres fue normal.
Conclusiones El fenotipo clínico de nuestro paciente y de los otros niños referenciados en la literatura mundial no fue suficientemente específico para delinear un síndrome compatible con cromosoma 8 en anillo. Lo característico del presente caso fue el patrón de comportamiento. El seguimiento de estos niños sería conveniente para perfilar las características de un fenotipo conductual.
Palabras claveCromosoma 8 anularDeficiencia mentalDismorfias facialesFenotipo conductualMicrocefalia
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