Introducción La adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal, recesiva ligada al X, caracterizada bioquímicamente por acúmulo de ácidos grasos de cadena extralarga (AGCE). Se distinguen seis fenotipos: presintomático, forma cerebral infantil, del adolescente y del adulto, adrenomieloneuropatía y enfermedad de Addison aislada. Presentamos un paciente con adrenomieloneuropatía cuya manifestación clínica inicial fue una lumbalgia.
Caso clínico Varón de 23 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió por lumbalgia de dos años de evolución. En la exploración del paciente había piramidalismo y disminución de las sensibilidades epicríticas en miembros inferiores. La analítica mostró una insuficiencia suprarrenal y aumento de las concentraciones de AGCE en suero, mononucleares y fibroblastos. Una RM mostró una lesión hiperintensa en la rodilla del cuerpo calloso. Los PESS fueron patológicos, mientras que el electroneurograma mostró un aumento bilateral de la latencia de la onda F. El paciente fue diagnosticado de adrenomieloneuropatía, por lo que se inició tratamiento con hidrocortisona, dieta pobre en AGCE y ‘aceite de Lorenzo’. La lumbalgia fue desapareciendo progresivamente, coincidiendo con la disminución de las concentraciones plasmáticas de AGCE. El aceite fue retirado por plaquetopenia moderada. Se inició, entonces, tratamiento con lovastatina 40 mg/día. Dos años después, el paciente se encuentra sin lumbalgia y estable desde el punto de vista neurológico.
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