Introdução. O estudo clínico e genético das atrofias do cerebelo, doenças familiares ou esporádicas, experimentou uma verdadeira revolução recentemente quando foi descrita a localização da enfermidade nos genes cromossômicos. Este tipo de investigação começou recentemente em nosso país, com uma família peruana vinda de Huarochirí. Doentes e métodos. Foi examinada uma família formada por 65 pessoas, de cinco gerações, afetadas por diversos transtornos neurológicos relacionados com distúrbios do equilíbrio. O exame consistiu em avaliação neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neurorradiológica e genética. Esta última investigação foi realizada no laboratório de neurogenética da Universidade de Utah (Salt Lake City, USA).
Resultados Os sintomas e sinais consistiram em distúrbios do equilíbrio, dificuldade para a marcha, fraqueza das extremidades, diversos graus de ataxia, piramidalismo, oftalmoplegia, afetação variável da agudez visual, maculopatia, degeneração retiniana, atrofias dos nervos óticos, atrofia do cerebelo, do tronco encefálico e dos hemisférios cerebrais. DNA de 30 indivíduos mostrou, nos afetados, expansão repetida dos trinucleotídica CAG no braço curto do cromossomo 3p. Conclusões. Os achados registrados na família examinada demonstram que é ataxia espinocerebelosa tipo 7. A nosso entender isto seria a primeira descrição da enfermidade na América Latina.
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