Nota Clínica

X­linked hydrocephalus (Bickers­Adams syndrome). A case report confirmed by molecular genetic studies

M.F.O. Santos-Poças, T. Temudo [REV NEUROL 2000;31:1039-1042] PMID: 12497529 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000401 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Number 11 | Nº of views of the article 18.806 | Nº of PDF downloads 522 | Article publication date 01/12/2000
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ABSTRACT Artículo en español English version


INTRODUCTION X­linked hydrocephalus (HLX) is a form of hydrocephalus with recessive transmission linked to the X chromosome, and a recurrence rate of 50% in male foetuses. It is the commonest genetic form of congenital hydrocephalus, with an incidence of 1/30,000 male births. It is characterized by dilation of the lateral ventricles and mental retardation, usually severe. Other common characteristics are adducted thumbs and spastic paraplegia (or quadriplegia). CLINICAL CASE. A baby whose family and clinical history, neuroimaging and genetic studies lead to the diagnosis of HLX. CONCLUSION. Identification of the mutation L1CAM in this family will permit identification of the carriers and make it possible to give genetic counselling and prenatal diagnosis. KeywordsBickers­Adams syndromeHydrocephalus linked to chromosome XMASA syndromeStenosis of the aqueduct linked to chromosome X
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