Nota Clínica

Hidrocefalia ligada al cromosoma X (síndrome de Bickers­Adams). Presentación de un caso confirmado por la genética molecular

M.F.O. Santos-Poças, T. Temudo [REV NEUROL 2000;31:1039-1042] PMID: 12497529 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000401 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 15.049 | Nº de descargas del PDF 516 | Fecha de publicación del artículo 01/12/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50% en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica.

Caso clínico Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX.

Conclusión La identificación de la mutación L1CAM en esta familia hará posible la identificación de las portadoras y dará la oportunidad de efectuar el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Palabras claveEstenosis del acuedoucto ligada al cromosoma XEstenosis del acueducto ligada al cromosoma XHidrocefalia ligada al cromosoma XL1CAMLICAMSíndrome de Bickers-AdamsSíndrome de Bickers­AdamsSíndrome MASA
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