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Volumen 31 (11)
Estimación de la prevalencia de la enfermedad de Parkinson en Asturias (España). Estudio farmacoepidemiológico del consumo de antiparkinsonianos
Lesión postraumática de la arteria carótida. Valoración del diagnóstico clinicorradiológico
Estudio de indicadores de estrés oxidativo en monos viejos
Influencia de la presión arterial en el estudio de la reactividad cerebrovascular en oclusiones carotídeas
El interferónbeta 1a en el tratamiento de la esclerosis múltiple con curso remitenterecurrente. Primera descripción en una población mexicana
Influencia de la posición del electrodo de referencia en los potenciales evocados auditivos de tronco encefálico
Evaluación epidemiológica de consumo de levodopa
Utilidad del Doppler transcraneal en la determinación de la reactividad vasomotora cerebral
Mielinólisis extrapontina causada por hipernatremia yatrogénica tras rotura de un quiste hidatídico hepático, con síndrome amnésico secuelar
Epilepsia mioclónica progresiva como manifestación de una forma tardía de síndrome de Alpers
Malformación arteriovenosa en la neurofibromatosis tipo I. Caso clínico y revisión de la literatura
Detección de microémbolos con doppler transcraneal
Envejecimiento y neurodegeneración: bases moleculares y celulares
HLA y esclerosis múltiple. Estudios en la población española
Respuesta inmune poliespecífica en el sistema nervioso central. Empleo del índice de anticuerpo
Mecanismos celulares de la neuroplasticidad
Paraplejía de instauración aguda en un varón joven
Pérdida de visión aislada de curso clínico regresivo como única manifestación de un infarto bilateral en el territorio de la arteria cerebral posterior
Subluxación atloidoaxoidea idiopática: una causa infrecuente de mielopatía
Miastenia gravis y distiroidismo autoinmune tras linfoma
Competencia y apertura en la vida científica
Introducción La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50% en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica. Caso clínico Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX. Conclusión La identificación de la mutación L1CAM en esta familia hará posible la identificación de las portadoras y dará la oportunidad de efectuar el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Palabras clave Estenosis del acuedoucto ligada al cromosoma X Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X Hidrocefalia ligada al cromosoma X L1CAM LICAM Síndrome de Bickers-Adams Síndrome de BickersAdams Síndrome MASA
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