Nota Clínica

Cromosoma 20 en anillo: ¿Una canalopatía epiléptica?

P. Serrano-Castro, M.J. Aguilar-Castillo, J. Olivares-Romero, R. Jiménez-Machado, M. Molina-Aparicio DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3203.2000431 OPEN ACCESS
Volumen 32 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 11.498 | Nº de descargas del PDF 571 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración cromosómica infrecuente que cursa con crisis epilépticas, trastornos conductuales y retraso mental. Citogenéticamente es el resultado de la fusión de los dos brazos del cromosoma con deleción de sus porciones teloméricas.

Caso clínico Presentamos un caso de r20, revisamos los casos previamente publicados y describimos sus características clínicas y neurofisiológicas.

Conclusiones El síndrome r20 es el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizada en el cromosoma 20 y reúne unas características clínicas y neurofisiológicas que le confieren personalidad propia, fácilmente identificables. El hecho de que en el locus 20q13 (porción telomérica del brazo largo del cromosoma 20) se hayan descrito dos genes relacionados con canalopatías epilépticas (CHRNA4 y KCNQ2) plantea la hipótesis de que la deleción subyacente en casos de síndrome r20 afecte a alguno de estos genes y explique su epileptogenicidad. Se discute dicha hipótesis y la posible naturaleza como canalopatía epiléptica del síndrome r20. Palabras claveCanal de potasioCanalopatíaCromosoma 20 en anilloCromosoma 20 en anilloEpilepsiaEpilepsia intratableEpilepsia refractariaEstado de mal epilépticoEstado epilépticoEstado epiléptico no convulsivoFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoReceptor nicotínico de la acetilcolinaSíndrome de WestStatus epiléptico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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