Introducción La miopatía nemalínica es un tipo de miopatía congénita que se manifiesta por hipotonía, debilidad muscular de predominio proximal, laxitud ligamentosa, arreflexia y deformidades esqueléticas. Se caracteriza por la presencia de bastoncillos (rods) intrasarcolemales o intranucleares visibles en microscopía óptica de color rojo mediante técnica de Gomori, y defecto de la línea Z sarcomérica en microscopía electrónica (ME).
Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de los casos de miopatía congénita nemalínica diagnosticados en nuestro hospital entre 1984 y 1997. Todos ellos fueron sometidos a un análisis clínico, de laboratorio (enzimas musculares), electromiográfico e histopatológico (biopsia muscular). En 5 casos se realizó ME.
Resultados Se incluyen nueve pacientes, cuatro varones y tres mujeres. El diagnóstico se realizó en el primer año de vida en 7 casos (77,7%), caracterizándose por la presencia de hipotonía, arreflexia profunda y debilidad muscular proximal, mientras que en los dos restantes lo fue en la adolescencia, presentando una forma juvenil con debilidad muscular, amiotrofia y escoliosis. La biopsia muscular reveló cuerpos nemalínicos en una proporción variable de fibras. No se identificaron bastones intranucleares en ningún caso. En los 5 casos que fue realizado estudio ultraestructural, se apreció alteraciones en la línea Z del sarcómero. El perfil inmunohistoquímico de los bastones fue positivo para alfa-actinina.
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