Introducción La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) es una enfermedad hematológica, autosómica recesiva, en la que se produce una proliferación benigna de histiocitos con intensa actividad fagocítica de células hematopoyéticas. Cursa con fiebre, pancitopenia, trastornos de la coagulación, disfunción hepática, presencia de histiocitos y hemofagocitos en médula ósea, nódulos linfáticos, bazo e hígado. El compromiso del sistema nervioso es constante y todos los pacientes desarrollan más tarde o más temprano un cuadro neurológico que puede manifestarse con síntomas variables como irritabilidad, trastornos de conciencia, convulsiones, ataxia, nistagmo o signos de hipertensión intracraneal.
Caso clínico El debut de la enfermedad con un cuadro exclusivamente neurológico es poco común y por ello presentamos la observación de un lactante de 8 meses con LHH que presenta un cuadro exclusivamente neurológico, en forma de irritabilidad y movimientos oculares rápidos horizontales y sacádicos verticales de ambos ojos y crisis convulsivas focales. Los exámenes complementarios iniciales fueron normales, excepto el estudio del LCR que reveló hiperproteinorraquia y celularidad (monocitos). La evidencia de una hepatoesplenomegalia y palidez, junto a la analítica, aconsejó practicar una punción biopsia de médula ósea que detectó hemofagocitos, diagnóstico de LHH. A pesar del tratamiento quimioterápico se produjo un rápido deterioro neurológico, con alteraciones en la sustancia blanca y acompañado de hidrocefalia que requirió derivación ventriculoperitoneal. El paciente falleció a los 10 meses.
Conclusión Los casos de LHH en los que el compromiso cerebromeníngeo exclusivo precede a los síntomas sistémicos es extremadamente raro, de aquí el interés en comunicarlo y tenerlo en cuenta frente a un paciente con una clínica neurológica aguda, en este caso exclusivamente de encefalitis pero que se complicó rápidamente con manifestaciones sistémicas.
Palabras claveDebut neurológicoLactanteLinfohistiocitosis hemofagocítica
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
