INTRODUCTION The recent discovery of the dystrophin­associated complex of glycoproteins led to the delineation of sarcoglycanopathies, a phenotypically similar to dystrophinopathies group of clinically heterogeneous and progressive muscular dystrophies. The objective of this paper is to report the clinical, biochemical, histological, immunohistochemical and molecular genetics characteristics observed in a case of adhalinopathy (alpha­sarcoglycanopathy or LGMD2D) presenting in early months of life and resembling congenital muscular dystrophy. CLINICAL CASE. An 12­years old school boy, the third son of a healthy, young, non consanguineous couple, presented at birth with bilateral cleft lip, cleft palate and mild hypotonia. At age 6 months it was believed he suffered from a benign form of congenital muscular dystrophy on the basis of clinical, biochemical, electrophysiological and histological findings. From 5 years onwards he had frequent falls and climbing stairs had become increasingly difficult. Also, a positive Gowers’ sign, mild calf hypertrophy, high serum creatin-phosphokinase level and myopathic electromyographic features were present; otherwise, cardiological evaluation and intelligence were normal. A repeated muscular biopsy at 10 years showed dystrophic features as well as selective deficiency of adhalin on immunostaining. DNA analysis demonstrated the patient being homozygote for a R77C mutation. Actually, a marked lumbar lordosis and wadding gait, an impossibility of climbing stairs and arising from the floor in addition to absent rotulian reflexes and mild Achilles retraction are present.

CONCLUSIONS LGMD2D may present in the firsts months of life mimicking congenital muscular dystrophy. It seems reasonable that biopsies of all new cases of muscular dystrophies be selectively immohistochemical analyzed, and when it is possible the diagnosis should be confirmed by DNA analysis.

Introducción El reciente descubrimiento del complejo de proteínas relacionadas con la distrofina ha permitido delimitar un grupo de distrofias musculares progresivas clínicamente heterogéneo, denominadas sarcoglicanopatías, y con un curso evolutivo semejante al de las distrofinopatías. El objetivo de este trabajo es presentar las características clínicas, bioquímicas, histológicas, inmunohistoquímicas y genético-moleculares de una niño con una adhalinopatía (alfa­sarcoglicanopatía o LGMD2D) de inicio en los primeros meses de la vida y que simulaba una distrofia muscular congénita.

Caso clínico Niño de 12 años, tercer hijo de padres jóvenes y no consanguíneos, que nació con labio leporino bilateral, fisura palatina completa y discreta hipotonía. A los 6 meses, en función de criterios clínicos, bioquímicos séricos, neurofisiológicos e histológicos, se estableció el diagnóstico presuntivo de distrofia muscular congénita de posible curso benigno. Ulteriormente, a partir de los 5 años, se aprecia de forma progresiva torpeza motora, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras, presencia de signo de Gowers y ligera pseudohipertrofia de ambos gemelos, persistencia del aumento de la creatina fosfocinasa sérica y del patrón miopático en la electromiografía, siendo normal su inteligencia y la exploración cardiológica. En una nueva biopsia muscular, realizada a los 10 años, persiste el patrón histológico compatible con distrofia muscular, y las técnicas inmunohistoquímicas demuestran una deficiencia selectiva en adhalina (alfa­sarcoglicano). El análisis del correspondiente gen confirma homocigosis para la mutación R77C. Actualmente, presenta una marcha de ánade en el límite máximo, acentuada lordosis lumbar, pseudohipertrofia de ambas pantorrillas, arreflexia rotuliana, ligera retracción aquílea, imposibilidad para subir escaleras e incorporarse del suelo y moderada afectación del cinturón escapular.

Conclusiones La presente observación sugiere que, de forma excepcional, la LGMD2D puede debutar clínicamente en los primeros meses de la vida y simular una distrofia muscular congénita, circunstancia que obliga, con fines diagnósticos, a realizar a nivel muscular y de forma secuencial los inmunomarcajes específicos y, posteriormente, dependiendo de sus resultados, el correspondiente estudio genético molecular.