Objetivo Presentar los hallazgos clínicos y radiológicos de una serie importante de casos de síndrome de Behr.
Pacientes y métodos Se estudian siete casos desde los puntos de vista clínico, genético y bioquímico; seis de ellos corresponden a tres parejas de hermanos, con alteraciones clínicas compatibles con las del síndrome de Behr. En cinco casos se practicó resonancia magnética (RM).
Resultados Todos los pacientes mostraron signos de piramidalismo importante, palidez, atrofia óptica y normalidad en el estudio bioquímico realizado para descartar enfermedades metabólicas. La RM reveló atrofia cerebelosa importante en tres casos y moderada en dos pacientes. En los otros dos enfermos no se practicó la prueba por haberse estudiado a los pacientes antes de utilizarse.
Conclusión El síndrome de Behr no suele tenerse en cuenta cuando se estudia un paciente con ataxia relacionada con otras alteraciones oculares y piramidales, debido a los, teóricamente, diversos orígenes del cuadro, que es un síndrome y no una enfermedad. Tal vez la presencia de una atrofia cerebelosa clara podría diferenciarlo de otros muchos trastornos clínicamente similares, pero que no cursan con verdadera ataxia cerebelosa.
Palabras claveAlteraciones de la MarchaAtaxiaAtaxia telangectásicaEncefalopatíaPálidez papilarPalidez papilarPiramidalismoSíndrome de Behr
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