Objectivo. Apresentar os achados clínicos e radiológicos de uma série importante de casos de síndroma de Behr. Doentes e métodos. São estudados sob os pontos de vista clínico, genético e bioquímico, 7 casos, 6 dos quais correspondentes a três pares de irmãos, com alterações clínicas compatíveis com as da síndroma de Behr. Em 5 casos fez-se ressonância magnética (RM).
Resultados Todos os doentes mostraram sinais piramidais importantes, palidez, atrofia óptica e estudo bioquímico normal, efectuado para despistar doenças metabólicas. A RM mostrou atrofia cerebelosa importante em 3 casos e moderada em 2. Nos outros dois não se efectuou a prova por se terem estudado os doentes antes desta técnica ser utilizada. Conclusão. A síndroma de Behr não costuma ser considerada quando se estuda um doente com ataxia associada a outras alterações oculares e piramidais devido às, teoricamente, diversas origens do quadro, sendo uma síndroma e não uma doença. Talvez a presença de uma nítida atrofia cerebelosa poderia diferenciá-lo de muitas outras perturbações clinicamente similares, mas que não cursam com verdadeira ataxia cerebelosa.
Palabras claveEncefalopatiaSíndroma de Behr
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