Introducción En la última década se han identificado, desde el punto de vista genético, varias de las entidades que comprenden el grupo de ataxias hereditarias. Presentamos una familia española afectada de ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8), una de las últimas ataxias hereditarias caracterizada desde el punto de vista clínico y genético.
Caso clínico Mujer de 59 años que consulta por disartria progresiva e inestabilidad para caminar. La exploración neurológica mostró únicamente signos de afectación cerebelosa. La madre de la paciente presentó un cuadro clínico similar caracterizado por la dificultad para hablar que empezó a los 62 años y que finalmente acabó en anartria. La resonancia magnética craneal reveló la presencia de atrofia cerebelosa sin signos de atrofia de tronco cerebral. El estudio electromiográfico no evidenció signos de neuropatía. Los potenciales evocados visuales, auditivos y sensitivos fueron normales. El estudio genético mostró expansión del trinucleótido CTG (112 repeticiones en el alelo expandido y 28 repeticiones en el alelo normal) en el gen responsable de la SCA8.
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