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¿Existe relación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial?

B. Rodríguez-Santiago, J. Casademont-Pou, V. Nunes   Revista 33(04) ● Fecha de publicación 16/08/2001 ● Original ● Lecturas 14031 ● Descargas 281 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2001;33:301-305] PMID: 11588719 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3304.2001060

Introducción. Varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt).

Objetivo. Estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control.

Pacientes y métodos. Necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T.

Resultados. No se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras.

Conclusiones. Los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y/u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA.
ADNmt Cadena respiratoria Deleción Deleciones Demencia tipo Alzheimer Enfermedad de Alzheimer Enfermedad mitocondrial Función cerebral superior Ictus isquémico parietal derecho Mitocondria Mutación puntual Mutaciones puntuales Reordenamiento Reordenamientos Demencia Neurodegeneración Neuropsiquiatría Patología vascular

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