Original

¿Existe relación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial?

B. Rodríguez-Santiago, J. Casademont-Pou, V. Nunes [REV NEUROL 2001;33:301-305] PMID: 11588719 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3304.2001060 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 25.166 | Nº de descargas del PDF 303 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt).

Objetivo Estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control.

Pacientes y métodos Necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T.

Resultados No se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras.

Conclusiones Los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y/u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA. Palabras claveADNmtCadena respiratoriaDeleciónDelecionesDemencia tipo AlzheimerEnfermedad de AlzheimerEnfermedad mitocondrialFunción cerebral superiorIctus isquémico parietal derechoMitocondriaMutación puntualMutaciones puntualesReordenamientoReordenamientos CategoriasDemenciaNeurodegeneraciónNeuropsiquiatríaPatología vascular
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