Introducción Varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt).
Objetivo Estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control.
Pacientes y métodos Necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T.
Resultados No se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras.
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