Objetivos El propósito de este estudio es analizar las características clínicas, los hallazgos neurorradiológicos y la evolución asociada con la enfermedad de Schilder (ES).
Pacientes y métodos Describimos cinco casos (cuatro mujeres y un varón), diagnosticados de ES. Se aportan las características clínicas, la neuroimagen (TC y RM), el EEG, el estudio con potenciales evocados (4/5) y los parámetros analíticos, incluyendo los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga de los ésteres del colesterol en suero (3/5).
Resultados Los pacientes tenían edades comprendidas entre 7 y 12 años. Las primeras manifestaciones clínicas fueron: hemiparesia (3/5), tetraparesia-disartria (1/5) y crisis convulsivas-síndrome cerebeloso (1/5). Otros hallazgos clínicos evolutivos fueron: crisis parciales (3/5), síndrome cerebeloso (2/5), alteración de la sensibilidad (3/5), pérdida de agudeza visual (1/5) y disartria (2/5). La TC y la RM mostraron grandes zonas de hipodensidad en la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales (4/5), hiperintensas en las imágenes de RM en T2. Este hallazgo se observó en médula (1/5) y cerebelo (1/5). Los parámetros analíticos fueron normales. El EEG mostró lentificación focal o difusa del trazado en todos los casos. Se registraron potenciales evocados patológicos en tres niños. Se observó mejoría clínica tras corticoterapia en todos los casos. La evolución clínica fue: mínima afectación motora (5/5), recidivas (3/5), crisis epilépticas controladas (3/3) y retraso psicomotor (1/5).
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