Introducción Los canales iónicos poseen funciones de conducción, reconocimiento y selección de iones específicos. Su abertura o cierre se produce como respuesta a estímulos eléctricos, mecánicos y químicos, y actúan en la excitación o transmisión de energía a través de las membranas de diversos tejidos.
Desarrollo Las manifestaciones clínicas y moleculares de las canalopatías son variadas y suelen expresarse en forma continua o paroxística. Las alteraciones de los canales de Ca producen trastornos musculares, parálisis periódicas, con o sin modificación del potasio, miastenia o cuadros miasténicos, esclerosis lateral amiotrófica, miopatías (núcleo central) e hipertermia maligna. Las disfunciones de los canales de Cl y Na producen fenómenos miotónicos (enfermedad de Thomsen, Becker), paramiotonías, parálisis sensibles al potasio, miotonía congénita fluctuante, síndrome de Andersen. Las canalopatías ocurren en fenómenos paroxísticos atáxicos: ataxia episódica tipo 1, tipo 2, espinocerebelosa 6 y algunas formas de migraña (hemipléjica familiar). Hay movimientos anormales paroxísticos como consecuencia de alteraciones de canales iónicos: distonía nocturna paroxística, discinesia paroxística. En algunas familias existe asociación de movimientos anormales paroxísticos y epilepsia. Existen también formas de epilepsias: epilepsia nocturna del lóbulo frontal, convulsiones con coreoatetosis, convulsiones neonatales benignas, epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus.
Conclusión Las alteraciones moleculares de los canales iónicos producen enfermedades caracterizadas por fenómenos paroxísticos o condiciones permanentes ligadas a funciones musculares o del tejido neuronal, con manifestaciones clínicas y genéticas heterogéneas.
Palabras claveCanalopatíaCanalopatíasClínica-GenéticaHeterogeneidad
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