Introdução. Os canais iónicos possuem funções de condução, reconhecimento e selecção de iões específicos. A sua abertura ou encerramento são produzidos em resposta a estímulos eléctricos, mecânicos e químicos, actuando sobre a transmissão de energia através das membranas de diversos tecidos. Desenvolvimento. As manifestações clínicas e moleculares das canalopatias são variadas e habitualmente expressam-se de forma contínua ou paroxística. As alterações dos canais de Ca produzem perturbações musculares, paralisias periódicas, com ou sem modificação do potássio, miastenia ou quadros miasténicos, esclerose lateral amiotrófica, miopatias (núcleo central) e hipertermia maligna. As disfunções dos canais de Cl e Na, produzem fenómenos miotónicos (doença de Thomsen, Becker), paramiotonias, paralisisas sensíveis ao potássio, miotonia congénita flutuante, síndroma de Andersen. As canalopatias ocorrem em fenómenos paroxísticos atáxicos: ataxia episódica tipo 1, tipo 2, espinocerebelosa 6 e algumas formas de hemicrania (hemiplégica familiar). Existem movimentos anormais paroxísticos em consequência de alterações dos canais iónicos: distonia nocturna paroxística, discinesia paroxística. Em algumas famílias existe associação de movimentos anormais paroxísticos e epilepsia. Existem também formas de epilepsias: epilepsia nocturna do lobo frontal, convulsões com coreoatetose, convulsões neonatais benignas, epilepsias generalizadas com convulsões febris plus. Conclusão. As alterações moleculares dos canais iónicos produzem doenças caracterizadas por fenómenos paroxísticos ou condições permanentes ligadas a funções musculares ou do tecido neuronal, com manifestações clínicas e genéticas heterogéneas.
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