Introduction. Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disease which is characterized by physical and mental retardation, progressive neurological disfunction, photosensitivity and other cutaneous features. Usually they present ophtalmologic abnormalities as well as other heterogeneus clinical, radiological and pathologic features as leucodistrophy and calcifications in central nervous system and segmental demyelination in peripheral nervous system. Clinical cases. Two brothers, sons of healthy unrelated parents, are presented. The first patient was referred at 8 months of age because of psychomotor retardation and the second one at 5 months old because of a cataract. At the age of 2 years both presented a complex clinical picture with photosensitivity, growth and mental retardation, peripheral neuropathy, neurosensorial deafness, and cerebral atrophy and calcifications in neuroimaging diagnosis tests. In the following years the older brother presented signs of renal failure, cataracts and retinopathy, and died at 9 years old because of a respiratory infection. The neuropathologic study showed a discrete neuronal loss and diffusse demyelination with calcium deposits in cerebral white matter and basal ganglia. Today the second patient is 8 years old and shows a clinical course similar to that of his brother. Conclusions. Clinical, radiologic and pathologic features in our patients support the diagnosis of CS type II.
KeywordsCataractsCockayne SyndromeDemyelinating diseaseIntracranial calcificationsNeurosensorial deafnessPeripheral neuropathyPhotosensitivityPigmentary retinopathyCategoriesEsclerosis múltipleNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoPatología vascular
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