Introducción La mutación del gen de la protrombina (variante G20210A) se ha descrito como un factor de riesgo para la trombosis venosa profunda. Más recientemente, esta mutación se ha asociado con la trombosis venosa cerebral, aunque todos los casos informados tuvieran otros factores de riesgo concomitantes.
Casos clínicos Describimos una mujer de 33 años de edad, sin factores de riesgo trombóticos vasculares, que se admitió con signos focales bilaterales y letargo. La RM mostró trombosis del seno longitudinal superior, lateral y seno sigmoideo. El padre tuvo trombosis venosa profunda tres años antes. Un año después, la hermana de 29 años desarrolló trombosis venosa profunda masiva, cuando estaba embarazada de ocho meses. Las investigaciones del laboratorio mostraron valores elevados del anticuerpo anticardiolipina en el probando. La actividad de la protrombina estaba dentro de los límites de la normalidad en los tres pacientes. La mutación G20210A del gen de la protrombina se detectó en los tres pacientes. El factor V Leiden y otras condiciones protrombóticas fueron negativas en todos los casos.
Conclusión Este caso familiar de desarrollo de trombosis venosa cerebral y profunda confirma el papel de la mutación G20210A del gen de la protrombina, como un factor predisponente para estas patologías. Como la presencia de más de un factor trombótico, en este caso, mutación G20210A del gen de la protrombina y anticuerpo anticardiolipina, incrementa la probabilidad de complicaciones trombóticas, se recomienda indagar las condiciones genéticas aun cuando están presentes otros factores de riesgo vasculares, y viceversa.
Palabras claveFamiliarMutación del gen de la protombinaMutación del gen de la protrombinaTrombosis venosa cerebral
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