Introducción La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de evolución grave. Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. El reciente descubrimiento del gen responsable nos permite un diagnóstico de certeza y el cribado de portadores. Presentamos un caso pediátrico diagnosticado por genética molecular.
Caso clínico Varón de 12 años de edad, con el único antecedente de tres crisis febriles al año de edad, que presenta una crisis de sintomatología visual con generalización secundaria. No existían antecedentes familiares de crisis convulsivas. Tras un período libre las crisis reaparecen, tanto clónicas, visuales como mioclónicas generalizadas. El EEG muestra una actividad generalizada de punta y polipunta-onda más evidente durante la estimulación luminosa, con empeoramiento progresivo. Los estudios de neuroimagen fueron normales. A pesar del tratamiento se observa un progresivo aumento de las crisis visuales y mioclónicas generalizadas junto con deterioro de las funciones cognitivas y ataxia. El estudio histológico de glándulas sudoríparas muestra depósitos homogéneos nodulares intracitoplasmáticos PAS+. El estudio molecular del gen EPM2A ligado al cromosoma 6q24 muestra la presencia de dos mutaciones en los exones 1 y 4.
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