Introducción Dentro de los trastornos de la sustancia blanca (SB), los trastornos de la mielinización, y dentro de ellos las leucodistrofias, representan un papel importante en el campo de la neurología pediátrica. Aunque clásicamente se han clasificado según su defecto metabólico fuese o no conocido, en la actualidad, el gran avance de la neuroimagen ha clarificado muchos trastornos genéticos que afectan a la sustancia blanca planteándose nuevas clasificaciones. Dentro del grupo de etiología desconocida se agrupan las denominadas leucodistrofias indeterminadas (LDI), caracterizadas por su comienzo en la infancia con un curso clínico habitualmente más moderado, y una neuroimagen (tomografía computarizada –CT–, resonancia magnética –RM–) con alteración de la señal de la sustancia blanca simétrica, bilateral y difusa. El estudio y la investigación de los patrones de RM han permitido aislar dos nuevas entidades clínicas del grupo de las LDI: leucodistrofia con megalencefalia y quistes temporales (Van der Knaap, 1995), para la que actualmente se prefiere el término de leucoencefalopatía vacuolizante con megalencefalia (VLE), y el síndrome CASH (ataxia infantil con hipomielinización central o vanishing white matter disease) (Van der Knaap, 1997).
Pacientes y métodos Presentamos una revisión de nueve casos de LDI con una evolución media de 13 años, que se han estudiado con el protocolo del grupo de trabajo europeo de enfermedades desmielinizantes (ENBDD) de los cuales uno de ellos cumple criterios clínicos y radiológicos para el diagnóstico de leucoencefalopatía vacuolizante con megalencefalia: inicio en la infancia temprana, macrocefalia, estudio metabólico negativo, evolución moderada y alteración de la señal de la SB bilateral, simétrica y difusa, con presencia de edema y quistes subcorticales temporales.
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