Revisión

Canalopatias hereditárias neuromusculares

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas [REV NEUROL 2002;34:150-156] PMID: 11988910 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3402.2001264 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 9.479 | Nº de descargas del PDF 1.833 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2002
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Os canais iónicos são estruturas glicoprotéicas complexas, que atravessam a membrana celular lipídica, e que permitem a passagem de iões com carga eléctrica, de um lado para outro da mesma, graças a um gradiente electroquímico. Denomina-se canalopatia toda a doença produzida por uma anomalia do funcionamento dos canais iónicos. Desenvolvimento. Neste trabalho analisaremos especialmente as canalopatias hereditárias com envolvimento neuromuscular –miotonias não distróficas, paramiotonias e paralisias periódicas–, e hierarquizaremos os seus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos e terapêuticos. Na medida do possível, dividimos as entidades distintas de acordo com o canal comprometido, produto de mutações que afectam os canais de sódio, cálcio, cloro e potássio. Também incluímos fenómenos neuromiotónicos, como de provável origem canalopática. Conclusão. É provável que a curto prazo muitas das entidades aqui analisadas tenham uma melhor explicação fisiopatológica, métodos de diagnóstico mais específicos e abordagens terapêuticas mais racionais. Palabras claveCanais iónicosCanalopatias hereditáriasMiotoniaParalisia periódicaParamiotonia CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología