Introdução. Os canais iónicos são estruturas glicoprotéicas complexas, que atravessam a membrana celular lipídica, e que permitem a passagem de iões com carga eléctrica, de um lado para outro da mesma, graças a um gradiente electroquímico. Denomina-se canalopatia toda a doença produzida por uma anomalia do funcionamento dos canais iónicos. Desenvolvimento. Neste trabalho analisaremos especialmente as canalopatias hereditárias com envolvimento neuromuscular –miotonias não distróficas, paramiotonias e paralisias periódicas–, e hierarquizaremos os seus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos e terapêuticos. Na medida do possível, dividimos as entidades distintas de acordo com o canal comprometido, produto de mutações que afectam os canais de sódio, cálcio, cloro e potássio. Também incluímos fenómenos neuromiotónicos, como de provável origem canalopática. Conclusão. É provável que a curto prazo muitas das entidades aqui analisadas tenham uma melhor explicação fisiopatológica, métodos de diagnóstico mais específicos e abordagens terapêuticas mais racionais.
Palabras claveCanais iónicosCanalopatias hereditáriasMiotoniaParalisia periódicaParamiotoniaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
