Introducción El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Aunque la mayoría de los pacientes afectados, especialmente los varones, presentan un fenotipo característico, es preciso el estudio molecular del gen FMR1 para confirmar el diagnóstico, en dependencia del número de expansiones del triplete CGG en dicho gen.
Desarrollo En los últimos años se ha desarrollado una técnica inmunohistoquímica que permite el estudio de la expresión de la proteína codificada por el gen FMR1, denominada FMRP (Fragile-X Mental Retardation Protein), inicialmente en linfocitos de sangre periférica y más recientemente en raíces de cabello, que permite identificar sin ambigüedades a varones afectados de SXF. Las ventajas de esta técnica con respecto al estudio molecular convencional es su rapidez (resultados en pocas horas), bajo coste y facilidad de obtención de las muestras, en el caso de los cabellos con un método incruento. Los varones afectados muestran niveles sensiblemente inferiores a los varones normales, sin solapamiento en los niveles de expresión respectivos. Estas afirmaciones son válidas tanto para el test en sangre como en raíces de cabello. En mujeres, la interpretación es más complicada debido a la inactivación al azar de uno de los cromosomas X, aunque los estudios iniciales han permitido diferenciar claramente el nivel de expresión de la FMRP en cabellos de mujeres con mutación completa y con cierto grado de retraso intelectual y el de mujeres normales con o sin premutación.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
