Si bien se acepta que las mujeres portadoras de la premutación para el síndrome del cromosoma X frágil (SFX) no manifiestan ningún rasgo clínico patológico, diversos estudios indican una incidencia de fallo ovárico prematuro (FOP) (menopausia precoz) superior a la población general. Sin embargo, cuando se estudian mujeres portadoras de la mutación completa no se observa ninguna relación entre ambas patologías. Toda mujer portadora de la premutación en el gen FMR1 debe ser informada de que tiene una probabilidad superior a la de la población general (unas 10-15 veces) de tener una menopausia precoz. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica basada en el análisis genético realizado a un embrión obtenido per fecundación in vitro (FIV) y la posterior transferencia de aquellos embriones genéticamente sanos y viables. El diagnóstico genético preconcepcional se basa en el estudio genético de un óvulo antes de la fertilización y la posterior FIV de los óvulos sanos. La metodología es similar en ambos casos y el estudio genético es particularmente difícil para el SFX debido al gran número de repeticiones CGG en los afectos. En muchos casos se debe recurrir a diagnóstico indirecto. Ambos diagnósticos tienen una serie de ventajas evidentes sobre el diagnóstico prenatal, no hay un embarazo en curso por lo tanto evita el estrés, el trauma emocional del IVE (interrupción voluntaria del embarazo), aunque también hay que señalar inconvenientes de tipo técnico en cuanto al análisis genético y la necesidad de recurrir a una FIV en parejas fértiles.
Palabras claveDiagnóstico genético preconcepcionalDiagnóstico genético preimplantacionalGen FMR1Menopausia precozRetraso mentalSíndrome del cromosoma X frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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