Revisión

La comunicación del diagnóstico a las familias afectadas por el síndrome X frágil

M. Carrasco-Mairena [REV NEUROL 2001;33:37-0] PMID: 12447818 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.33S1.2001350 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 6.574 | Nº de descargas del PDF 405 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético, que puede afectar gravemente al desarrollo de los sujetos afectados. Una de las tareas más difíciles para el profesional de la medicina es decir a los padres que su hijo sufre una enfermedad seria y que puede producir algún tipo de discapacidad para toda su vida. Para los padres es un cambio cruel en sus proyectos de vida y en sus expectativas. Compartir el diagnóstico y aportar información a los padres sobre este síndrome desencadena un importante impacto emocional tanto en sus padres, como para toda la familia. En general, el paciente siempre va más allá del individuo enfermo, pero en una enfermedad genética como el SXF, que produce grave disfunción cognitiva y conductual, presenta connotaciones específicas que la familia ha de afrontar: asumir, por una parte, un mundo desconocido hasta ese momento para ellos, un hijo o una hija con una patología genética desconocida no sólo para ellos sino también para muchos de los profesionales de la salud consultados hasta realizar un diagnóstico de certeza; por otra, unas necesidades educativas especiales, y un tratamiento específico para los trastornos del desarrollo, en su mayoría graves. El diagnóstico no acaba con el sujeto afecto, ya que pueden haber otros hijos o miembros de la familia afectados; por último, los padres sienten la denominada ‘culpabilidad genética’ en la enfermedad de su hijo o hija, ya que uno de ellos ha transmitido dicho trastorno. Palabras claveConvulsiónCrisisCrisis comicialCrisis convulsivaCrisis epilépticaDiagnósticoDiagnóstico por la imagenEntrevistaEscanerEscaner cerebralFamiliaGenGenéticaGrupo HLAHerenciaHLAImaginologíaLCRLíquido cefalorraquídeoMarcador genéticoMedicina nuclearMielografíaNeumoencefalografíaNeurofisiologíaNeuroimagenNeuroimaginologíaNeuropatologíaNeurorradiologíaOnda P300P300Potencial cognitivoPotencial corticalPotencial evocadoPotencial P300RadiologíaRadiología cranealRadiología simpleResonancia magnética nuclearSíndrome X frágilSPECTSPECT cerebralTejidoTomografía axial computarizadaTomografía axial computarizada helicoidalTomografía computarizada por emisión de fotón simple CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeurofisiologíaNeuroimagenNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
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