Revisión

El síndrome X frágil: un modelo de la relación gen-cerebro-conducta

P.J. Hagerman, R.J. Hagerman [REV NEUROL 2001;33:51-0] PMID: 12447820 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.33S1.2001352 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 6.468 | Nº de descargas del PDF 618 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP.

Desarrollo Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen FMR1 y la relación genotipo-fenotipo. La variabilidad clínica se relaciona con varios factores, donde se incluyen: 1. Variaciones moleculares en el FMR1 que generan una gama de niveles de FMRP; 2. El efecto combinado de genes de fondo que interaccionan directa o indirectamente con la FMRP, y 3. Factores del entorno que pueden potenciar o impedir el desarrollo y el grado de disfunción resultante.

Conclusión Los avances en neuroimagen, neurociencias y los ratones knock-out aportan nuevos datos que nos ayudan a entender la relación gen-cerebro-conducta en el síndrome X frágil. Palabras claveComportamientoConductaFMR1FMR1 mRNAFMRPmRNANeurología del comportamientoNeuropsiquiatríaSíndrome X frágil CategoriasNeurología del Lenguaje y la Comunicación
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