Objetivo En este artículo se hace una breve revisión sobre la metilación del ADN, las enzimas y proteínas involucradas en la formación del complejo represor y la importancia de la metilación del gen FMR1 en el síndrome X frágil.
Desarrollo El estado de metilación de regiones de control en el genoma desempeña un papel fundamental en la regulación de la expresión genética. En genes susceptibles, los que contienen una isla CpG en el promotor, la metilación de la citosina favorece un estado represivo de la cromatina que previene la unión de los factores de transcripción. Las enzimas ADN metiltransferasas transfieren un grupo metilo de la S-adenosilmetionina al carbono 5 de la citosina en las secuencias CG. Se ha descrito un grupo de proteínas que reconocen a las citosinas metiladas y reclutan al correpresor y las desacetilasas de las histonas. La pérdida del grupo acetilo de las histonas produce la compactación de la cromatina. El síndrome X frágil se debe, en la mayoría de los casos, a la expansión por encima de un umbral de las repeticiones CGG del primer exón del gen FMR1. Por causas no bien conocidas estas expansiones se acompañan de la metilación del promotor y como consecuencia del silencio del gen.
Conclusiones La metilación del ADN etiqueta a los genes de forma que la misma secuencia de bases puede tener repercusiones fenotípicas diferentes. La metilación aberrante de los genes es causa de diversas patologías como el síndrome X frágil. El conocimiento de los mecanismos de represión de la expresión genética por metilación y el estudio de agentes que haga reversible el proceso son importantes para el tratamiento de dichas enfermedades.
Palabras claveComplejo represorExpansión de tripletesExpresión genéticaGen FMR1Metilación del ADNSíndrome X frágil
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
