Enfermedad de Wilson: forma neuropsiquiátrica dominante. Presentación de un caso e interpretación fisiopatológica basada en la resonancia magnética del encéfalo
Caso clínico Se presenta un caso clínico de la enfermedad de Wilson. Una mujer de 26 años de edad presentó trastornos psíquicos a los que se añadieron luego signos neurológicos tales como temblor asimétrico de las manos, parkinsonismo y distonía; más tarde tuvo mutismo y disfagia. La exploración oftalmológica demostró la presencia del anillo de Kayser-Fleischer en la membrana de Descemet. Se comprobó una alteración en el metabolismo del cobre que consiste en reducción de la ceruloplasmina sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante laparoscopia y biopsia se diagnosticó cirrosis hepática.
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