Nota Clínica

Doença de Wilson: forma neuropsiquiátrica dominante. Apresentação de um caso e sua interpretação fisiopatológica baseada na ressonância magnética do cérebro

M.A. Castañeda-Reyna, R. Ubilluz, C. Ávalos, D. Escalante [REV NEUROL 2002;34:745-750] PMID: 12080495 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3408.2001428 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 12.171 | Nº de descargas del PDF 1.462 | Fecha de publicación del artículo 16/04/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Caso clínico Apresenta-se um caso clínico da doença de Wilson. Uma mulher de 26 anos de idade iniciou manifestações de perturbações psíquicas, às quais se acrescentaram sinais neurológicos, tais como, tremor assimétrico das mãos, parkinsonismo, distonia, e ultimamente, apresenta mutismo e disfagia. O exame oftalmológico demonstrou a presença do anel de Kayser-Fleischer na membrana de Descemet. Comprovou-se a alteração do metabolismo do cobre, com redução da ceruloplasmina sérica e aumento da excreção urinária de cobre. Através de laparoscopia e biopsia evidenciou-se cirrose hepática.

Resultados A investigação das estruturas do cérebro com ressonância magnética revelou atrofia frontotemporal do cérebro e processo degenerativo dos gânglios da base, do cerebelo e do tronco cerebral, dados que podem ser utilizados para sugerir a provável fisiopatologia neuropsiquiátrica. A associação com a membrana cricofaríngea, causa de estenose e disfagia cervical intensa, não tem sido mencionada anteriormente. Palabras claveAnel de Kayser-FleischerDoença de WilsonFisiopatologiaRessonância magnética CategoriasTécnicas exploratoriasTrastornos metabólicos y tóxicos
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