Nota Clínica

Smith­Lemli­Opitz Syndrome type II of neonatal diagnosis and Review of the most interesting clinical features

A. Ramírez-Gómara, E. Castejón-Ponce, M. Martínez-Martínez, O. García-Bodega, S. Rite-Gracia, D. Segura-Arazuri, J. López-Pisón, A. Baldellou-Vázquez, A. Marco-Tello, A. López-López, V. Rebage [REV NEUROL 2002;34:946-950] PMID: 12134326 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3410.2001476 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Number 10 | Nº of views of the article 5.176 | Nº of PDF downloads 378 | Article publication date 16/05/2002
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Smith­Lemli­Opitz syndrome is an autosomal recessive metabolic disease, two forms can be differentiated: type I and type II.

CASE REPORT We present the clinical case of a female newborn with antecedents of oligoamnios and intrauterine growth retardation who presented a characteristic malformative syndrome, severe neurological impairment, anomalies of the limbs, pyloric stenosis, and renal and cardiac defects. Determination of cholesterol and its precursors by gas chromatography confirmed the clinical diagnosis of a severe form with exitus at six months of age. At the same time a review of the syndrome is presented. KeywordsCholesterolMetabolismNewbornSmith­Lemli­Opitz syndrome
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