Introducción La distonía hereditaria progresiva con fluctuaciones diurnas es de carácter autosómico dominante, producida por deficiencia en el gen GTP ciclohidrolasa I.
Objetivo El tratamiento con levodopa es eficaz y, por ese motivo, debe considerarse ese diagnóstico en distonías fluctuantes en la infancia.
Casos clínicos Se presentan cuatro pacientes, un varón y tres mujeres (dos hermanas), cuyas edades variaron entre los 7 y 17 años. La sintomatología neurológica comenzó a los 5, 15, 2,5 y 4 años, respectivamente, y se manifestó en todos los pacientes con incoordinación de los movimientos, marcha ataxoparética y distonía postural. La sintomatología fue progresiva, con fluctuaciones diurnas. Los estudios de laboratorio, neurofisiológicos y por imágenes, fueron normales. La respuesta terapéutica fue excelente, mediante levodopa en dosis menores (30-60 mg/día). Los cuatro pacientes permanecieron asintomáticos después de 8, 4, 6 y 5 años de seguimiento, respectivamente.
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