INTRODUCCION: El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo de baja prevalencia. Se estima que en Uruguay existen menos de 40 niñas portadoras del SR. El cuadro clínico suele confundirse con enfermedades neurodegenerativas o con otros trastornos generalizados del desarrollo. Presentamos un caso de SR para contribuir a su difusión y discutir sus diagnósticos diferenciales desde la psiquiatría de niños y adolescentes. CASO CLINICO: Niña de 6 años 6 meses con peso, talla y perímetro craneano normales al nacer, sin alteraciones perinatales ni durante el primer año de vida. Desde entonces, retraso del crecimiento y desarrollo. A los 6 años presenta el cuadro clínico completo: microcefalia adquirida evidente antes de los 3 años, ataxia, apraxia, estereotipias manuales, bruxismo, episodios de hiperventilación y crisis epilépticas. No se hallaron lesiones encefálicas ni de los órganos sensoriales, signos de enfermedad degenerativa ni enfermedades genéticas con los estudios paraclínicos. CONCLUSIONES: Se trata de una forma típica del SR que se clasifica dentro de los trastornos generalizados del desarrollo junto con el autismo, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger. Comparte con ellos la alteración grave de la comunicación y las conductas estereotipadas, lo que explica las dudas diagnósticas en los primeros años de vida. Cuando el cuadro clínico se completa, el SR se distingue claramente de los otros trastornos del grupo. También debe diferenciarse de otras causas de retraso mental, de las enfermedades genéticas, neurodegenerativas y secuelares a una agresión pre, peri o postnatal del sistema nervioso central.
Palabras claveDiagnostico Diferencial, Microcefalia, Neurodesarrollo, Retraso Mental, Rett, Sindromes AutistasCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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