Objetivo En el presente trabajo se revisan las principales publicaciones sobre la incontinencia pigmenti (IP) y el conocimiento actual sobre la etiopatogenia de la enfermedad y de las convulsiones en el período neonatal, a propósito de un caso florido de IP neonatal, con lesiones dérmicas, oculares, cerebrales y óseas.
Caso clínico Nuestra paciente inició con crisis clónicas del hemicuerpo derecho al tercer día de vida.
Desarrollo La IP o enfermedad de Bloch-Sulzberger es un trastorno neuroectodérmico genético multisistémico. De escasa incidencia (1% de los trastornos neuroectodérmicos) y transmitida a través de un patrón de herencia dominante ligada al X, es letal en varones, salvo raros casos de mosaicismo somático y Klinefelter. En las formas familiares el gen se localiza en la regiones p 11 (IP 1) y q 28 (IP 2) del cromosoma X. Recientemente se ha descubierto que la causa es una mutación en un gen llamado NEMO (IKKgamma). Junto a la esclerosis tuberosa de Bourneville es el único síndrome neurocutáneo que puede iniciarse con convulsiones neonatales. Las convulsiones empiezan al segundo o tercer día de vida, y se limita con frecuencia a un solo hemicuerpo, si bien puede manifestarse como encefalitis. El origen de las convulsiones se ha relacionado con la encefalomielitis recurrente, o bien con una alteración de la migración neuronal.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: