AIMS. In this paper we review the main publications on incontinentia pigmenti (IP) and the current knowledge of the etiopathogenesis of the disease and of the convulsions in the neonatal period, by considering a clear case of neonatal IP, with skin, eye, brain and bone lesions.
CASE REPORT Our patient, a female, started with clonic seizures in the right half of the body at the age of three days. Method. IP, or Bloch-Sulzberger syndrome, is a genetic multisystemic neuroectodermic disorder. It is a disease of low incidence (1% of all neuroectodermic disorders) which is transmitted by means of a pattern of dominant inheritance linked to X, and is lethal in males, except in rare cases of somatic mosaicism and Klinefelter. In the family forms the gene is located in the p11 (IP 1) and q28 (IP 2) regions of the X chromosome. It has recently been discovered that the cause lies in a mutation of a gene called NEMO (IKK-gamma). Together with Bourneville’s tuberous sclerosis it is the only neurocutaneous syndrome that can begin with neonatal convulsions. The convulsions start on the second or third day of life and are often limited to a single side of the body, although it can also appear as encephalitis. The origin of the convulsions has been linked with recurring encephalomyelitis, or with an alteration of the neuronal migration.
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: