Revisión

Fenotipos conductuales

J. Artigas-Pallarés [REV NEUROL 2002;34:38-0] PMID: 12447788 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.34S1.2002064 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 7.575 | Nº de descargas del PDF 1.665 | Fecha de publicación del artículo 28/02/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción En la medida que se están desvelando las bases genéticas de las enfermedades y trastornos del desarrollo que tienen manifestaciones conductuales y cognitivas se está abriendo la oportunidad de estudiar de qué modo los genes influyen en la conducta, tanto en situaciones disfuncionales, como dentro de la normalidad.

Desarrollo Los modelos más útiles para este abordaje son las enfermedades genéticas en las cuales se ha descubierto, o se está en vías de hacerlo, el defecto genético. Paralelamente a los avances genéticos se ha definido cuáles son los patrones de conducta propios de cada enfermedad, llamados también fenotipos conductuales.

Conclusiones En este artículo se pretende ilustrar la información que se dispone actualmente dentro del campo de los fenotipos conductuales. Se describen a tal efecto las características conductuales y cognitivas de los síndromes: X frágil, premutación del síndrome X frágil, velocardiofacial, Prader-Willi, Rett, Angelman y Williams.
Palabras claveFenotipos conductualesPremutación del síndrome X frágilSíndrome de AngelmanSíndrome de Prader­WilliSíndrome de RettSíndrome de WilliamsSíndrome velocardiofacialSíndrome X frágil
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