Objetivos Revisar los estudios poblacionales, citogenéticos y moleculares sobre trastornos específicos del lenguaje (TEL) y trastornos globales del desarrollo (TGD).
Desarrollo Los estudios de concordancia clínica sobre gemelos mono y dicigóticos, y sobre grupos familiares afectados en varias generaciones, señalan la presencia de una predisposición poligénica multifactorial, aunque, en algún estudio, se ha sugerido un modo de herencia autosómico dominante. Los datos existentes hablan a favor de una relación no tanto modular, sino más bien molar, entre genes y habilidades comunicativas. Mediante marcadores altamente polimórficos, los rastreos extensivos del genoma en grupos familiares han mostrado regiones de susceptibilidad en 7q para los TEL y en 2q y 7q para los TGD. Se supone que en 7q existen varios rasgos de expresión cuantitativa relacionados con las habilidades de comunicación. Son heterogéneos y poco consistentes los resultados de los diversos grupos de trabajo en referencia a otras regiones de susceptibilidad genómica; ello se debe, en parte, a la variabilidad de los fenotipos incluidos y al pequeño tamaño de los grupos familiares.
Conclusiones Para mejorar los resultados de las investigaciones genéticas moleculares futuras es necesario seleccionar grupos familiares homogéneos con arreglo a marcadores conductuales precisos, y también aumentar el tamaño de los grupos mediante la inclusión de miembros no discapacitados, pero que posean rasgos de conducta relacionables con el fenotipo diana. En el brazo largo del cromosoma 7 residen las anomalías más consistentes, halladas hasta el momento por los diferentes grupos de investigación sobre genética molecular de TEL y TGD
Palabras claveAutismoCromosoma 7qDisfasiaGenética molecularLigamientoNeurogenéticaTrastorno específico del lenguajeTrastorno global del desarrolloCategoriasNeuropediatría
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