Introdução. A síndroma septo-óptica, descrita por De Morsier em 1956, consiste na hipoplasia de um ou de ambos os nervos ópticos, malformações cerebrais da linha média e disfunção hipotálamo-hipofisária, a qual é inconstante. É uma causa pouco frequente, mas tratável, de lesão hepática e neurológica, e é de grande importância o seu diagnóstico precoce e a instituição de um tratamento hormonal de substituição.
Caso clínico Apresentamos o caso clínico de uma lactente que foi diagnosticada precocemente com displasia septo-óptica, a partir da existência de icterícia colestática. No nosso caso apresentam-se os três componentes da síndroma: disfunção hipotálamo-hipofisária, hipoplasia bilateral dos nervos ópticos e malformações cerebrais com displasia do septum pellucidum. Todo ele da lugar a uma sintomatologia florida, e predomina a desidratação hipernatrémica secundária à diabetes insípida, nistagmo e grave atraso psicomotor. A nossa doente faleceu, como outros casos descritos na bibliografia, por um episódio de morte súbita. Discussão. Não obstante a importância do diagnóstico precoce desta entidade, este habitualmente é tardio. A maioria das crianças que apresentam traços de hipopituitarismo no período neonatal não são diagnosticadas nesse momento, com o risco consequente de morte ou lesão cerebral. Alguns achados clínicos, que aparecem antecipadamente e que podem dar-nos a pista para chegarmos ao diagnóstico, são o aparecimento de episódios de hipoglicemia no período neonatal, a existência de micropénis e criptorquidia com testículos hipoplásicos, icterícia ou aparecimento de manifestações clínicas de diabetes insípida, Posteriormente, pode aparecer nistagmo e sintomas neurológicos. O diagnóstico definitivo realiza-se por técnicas de neuroimagem (TAC ou RM) e estudos hormonais.
Palabras claveColestaseDisplasia septo-ópticaHipoplasia do nervo ópticoMalformação do sistema nervoso centralSíndroma da De Morsier
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