Nota Clínica

Ataxia espinocerebelosa tipo 8: comunicação de uma família espanhola

D. Mayo-Cabrero, M. Sánchez-Migallón, S. Cantarero, P. García-Ruiz Espiga, A. Gimenez-Pardo, M. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso [REV NEUROL 2002;35:442-445] PMID: 12373678 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3505.2002141 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 5.928 | Nº de descargas del PDF 247 | Fecha de publicación del artículo 01/09/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. As ataxia autossómicas dominantes são um grupo de doenças neurodegenerativas causadas pela expansão anormal de tripletos.

Caso clínico Homem de 33 anos de idade, com expansão no gene SCA8 (100 repetições), que apresentou um quadro clínico compatível com síndroma pancerebelosa. O doente tinha sido diagnosticado 11 anos antes com histiocitose X. Foi realizado um estudo clínico genético do doente e de vários membros da família (os pais e duas irmãs); que revelou as duas irmãs e o pai do doente como portadores da expansão (110 e 150 repetições, respectivamente), embora, assintomáticos. Resultados e discussão. Não existe relação entre o número de repetições e a idade da primeira manifestação da doença. O intervalo normal na nossa população oscila entre 16 e 37 repetições, e o intervalo patológico não está bem determinado. É possível que exista uma relação entre a forma SCA8 e a histiocitose X. Palabras claveAnticipaçãoHistiocitose XNeurodegeneraçãoRepetição de tripletos CategoriasNeurodegeneración
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