INTRODUCTION Dysmorphology is a relatively modern science which is very wide, continuously advancing and inevitably related to infantile neurology and genetics. DEVELOPMENT. A neuropaediatrician, before making indiscriminate use of such major complementary investigations as neurogenetics and imaging techniques to diagnose a dysmorphic syndrome, should obtain a detailed clinical history and, particularly, a very careful physical examination, including adequate neurological examination. Thus in neuropaediatrics the final diagnosis and early determination of normality or abnormality is based on two things: the clinical semiology derived from the clinical history and neurological examination, and complementary investigations (sophisticated or not) which make us relate these findings to clinical data.

RESULTS A large proportion of neurological disorders, especially those involving the intellect, are found in patients with some type of chromosome anomaly, which cause less than 6% of all malformations of the central nervous system. At the present time a wide range of dysmorphic syndromes are recognized, with or without accompanying chromosome anomalies. Many of these are also associated with mental deficiency or signs of neurological deficiency. Genetic studies should be requested when monogenetic disorders or mitochondrial disorders are suspected, and in multifactorial disorders. It has been shown that the presence of minor dysmorphic defects in children with epileptic seizures is associated with a much worse prognosis, possibly because it is also associated with cerebral malformations. Often these minor anomalies are seen in similar form in close relations of the children involved. It is therefore necessary to take care in evaluation of these defects.

Introducción La dismorfología es una ciencia relativamente actual y muy amplia, que se encuentra en continuo desarrollo, y que forzosamente se va a relacionar con la neurología infantil y la genética.

Desarrollo El neuropediatra, antes de utilizar de forma indiscriminada medios complementarios tan importantes como la neurogenética y los métodos de imagen en el diagnóstico de un síndrome dismórfico, debe obtener una anamnesis detallada, y especialmente, un minucioso examen físico que incluya una adecuada exploración neurológica. Así pues, el diagnóstico último en neuropediatría, y sobre todo la constatación de forma precoz de la existencia de una normalidad o anormalidad neurológica, va a basarse en dos pilares fundamentales: la semiología clínica obtenida de la historia clínica y el examen neurológico, y aquellos exámenes complementarios (sofisticados o no) que relacionen sus hallazgos con los datos obtenidos en la clínica.

Resultados Un gran porcentaje de las alteraciones neurológicas, especialmente aquellas que cursan con afectación de la función intelectual, se encuentra en los pacientes que presentan algún tipo de anomalía cromosómica, que son las responsables de al menos el 6% de todas las malformaciones del sistema nervioso central. En la actualidad se reconoce una amplia gama de síndromes dismórficos, con o sin anomalías cromosómicas acompañantes, muchos de los cuales se acompañan también de un cuadro de deficiencia mental o signos neurológicos deficitarios. Los estudios de genética molecular deben solicitarse ante la sospecha de enfermedades monogénicas, mitocondriales o multifactoriales. Se ha podido demostrar que la presencia de defectos dismórficos menores en niños afectos de crisis epilépticas se asocia a un pronóstico mucho mas pobre, posiblemente como resultado de asociarse de igual forma a malformaciones cerebrales. En muchas ocasiones, estas pequeñas anomalías se presentan con las mismas características en familiares cercanos de los niños afectados, por lo que de igual forma se deberá ser cuidadoso a la hora de evaluar estos defectos.