G. Antiñolo[REV NEUROL 2002;35:53-58]PMID: 12389194DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002148OPEN ACCESS
Volumen 35 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 6.194 |
Nº de descargas del PDF 450 |
Fecha de publicación del artículo 01/07/2002
Objectivo. Rever como os avanços da medicina molecular nos últimos anos levaram a uma mudança drástica na compreensão da dismorfogénese e na aproximação ao diagnóstico de diferentes sindromas de anomalias congénitas múltiplas e atraso mental (ACM/AM). Desenvolvimento. O desenvolvimento do cérebro humano depende de uma sequência extremamente precisa de diferenciação, proliferação e maturação. Os processos anómalos do desenvolvimento embrionário tendem a afectar os órgãos mais complexos, pelo que a estrutura e as funções cerebrais estão frequentemente afectadas pelas sindromas de ACM/AM. De facto, o AM está presente em quase metade das crianças com ACM. Nos últimos anos foram descritas diferentes síndromas malformativas, cuja identificação tem sido possível, quer pela evolução das técnicas de imagem, que permitem uma melhor análise morfológica do córtex dispolásico, quer pela disponibilidade de novos dados genéticos. Também as anomalias cromossómicas são uma causa importante de RM e anomalias congénitas. As técnicas de citogenética molecular, como a hibridação fluorescente in situ (FISH), permitem na prática, detectar reordenamentos cromossómicos mais além da resolução da análise citogénica padrão. Conclusões. Durante muito tempo, a dismorfologia centrou-se na delineação de diferentes quadros sindrómicos, baseando-se numa descrição clínica pormenorizada. O valor das referidas descrições é inegável e tem sido um elemento importante no diagnóstico de muitos doentes e no aconselhamento genético da sua família. Contudo, os avanços na genética e genómica dos últimos anos supõem uma mudança drástica dos quadros de ACM/AM. A complexidade e o custo dos exames genéticos tornam necessário basear a sua realização num índice de suspeita clínica razoável, fundamentado em sintomas e sinais que sugiram um diagnóstico específico.
Palabras claveACM/AMDismorfologia
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